Kistik Fibrozis nedir? öncelikle akciğerleri, pankreası ve sindirim sistemini etkileyen kronik, genetik bir hastalıktır. Dünya çapında yaklaşık 70.000 kişiyi etkiler ve çocukluk çağında en sık görülen ciddi genetik hastalıktır. Arızalı bir gen ve yaptığı protein, vücudun normalden 30 ila 60 kat daha kalın mukus üretmesine neden olur.
kistik fibrozis nedir tıp? alın mukus, hava yollarında bakteri ve mikropların birikmesine yol açarak şişmeye, iltihaplanmaya ve zatürre ve bronşit gibi enfeksiyonlara neden olarak akciğerlere zarar verebilir. Bu mukus, sindirim enzimlerinin bağırsaklara ulaşmasını önleyen sindirim sistemini ve pankreası da bloke edebilir. Vücut, insan gelişimi ve sağlığı için gerekli olan besinlerdeki besin maddelerini sindirmek ve kullanmak için bu enzimlere ihtiyaç duyar. kistik fibrozis belirtileri de aşağıda makalemizde sizlere bilgi olarak sunulacaktır.
İlginizi çekebilir: Hacamat Hangi Hastalıklara İyi Gelir?
Kistik Fibrozis belirtileri nelerdir?
Kistik Fibrozis belirtileri nelerdir? Kistik fibrozun semptomları ve şiddeti herkes için farklıdır. Son araştırmalar, semptomların bir kısmının, genin sahip olduğu genetik kusur veya mutasyonun türüne dayandığını göstermektedir. Bu gen için binden fazla farklı mutasyon türü vardır.
Kural olarak, semptomlar vücutta daha kalın salgıların neden olduğu şeyle bağlantılıdır. Örneğin, salgı akciğerlerde biriktiğinde kronik öksürük, tekrarlayan zatürree, enfeksiyonlar, iltihaba neden olabilir ve balgam çıkarıldığında normalden çok daha kalın bir “sakız” görünümü vardır.
KF’li kişide pankreas sorunları da olduğunda, büyüme için gerekli olan yağları ve besinleri emmek daha da zorlaşır, ishal (genellikle hacimli, fetid kokulu) ve kilo almada ve boyda problem gibi semptomlara neden olur.
- çok tuzlu cilt/ter
- Karakteristik semptomlar arasında karın şişkinliği, gevşek dışkı ve zayıf kilo alımının yanı sıra öksürük, hırıltılı solunum ve sık, yaşam boyu süren solunum yolu enfeksiyonları yer alır.
- Erkeklerin %98’i, kesinlikle normal performansa ve cinsel güce sahip olmalarına rağmen kısırdır.
- iyi bir iştaha rağmen yavaş büyüme veya az kilo alımı
- genellikle balgamla birlikte olan sürekli öksürük
- pnömoni ve bronşit gibi sık görülen akciğer enfeksiyonları
- hırıltı veya nefes darlığı
- Akciğer , hava yollarında sıkışabilen ve bakteriler tarafından işgal edilebilen kalın mukus üretir.
- ishal
- Kistik fibrozlu kadınlar hamile kalmakta daha fazla zorluk çekerler çünkü daha kalın servikal mukus spermin geçmesini zorlaştırır.
Kistik Fibrozis teşhisi
Kistik Fibrozis teşhisi nasıl olur? sorusuna aşağıda açıklık getireceğiz.
Ter testi: kistik fibrozis teşhisi için özeldir. Karakteristik bir klinik tablo ile ilişkili iki dozajda litre başına 60 milimolün üzerindeki klor seviyeleri, kişinin hastalığa sahip olduğunu gösterir.
Topuktan kan alma testi : doğum servislerinde üç doğuştan bozukluk için rutin olarak yapılır, kistik fibroz taramasını içermelidir. Yanlış pozitifler olsa da, pozitif bir sonuç göz ardı edilmemesi gereken bir uyarı işaretidir.
Genetik test: gen mutasyonları çok olduğundan ve kitler standardize edildiğinden, hastalığın yalnızca en sık görülen türlerini tanımlar. Buna rağmen, bu test vakaların yaklaşık %80’ini kapsar.
Kistik Fibrozis tedavi
Kistik Fibrozis tedavi göğüs hastalıkları uzmanı, endokrinolog, gastroenterolog, genetikçi, fizyoterapist, beslenme uzmanı gibi birçok disiplinden oluşan bir ekibin takibini gerektirir.
- Yağ kısıtlaması olmaksızın yüksek kalorili bir diyet yoluyla iyi hasta beslenmesi
- Sindirime yardımcı olmak için pankreas enzimlerinin takviyesi
- Akciğer hijyenini kolaylaştırmak ve enfeksiyonları önlemek için solunum fizyoterapisi
- Yağda çözünen A, D, E, K vitaminlerinin değiştirilmesi
- Salınım özelliğine göre salin solüsyonu, bronkodilatörler veya mukolitikler ile günlük inhalasyonlar
- En ciddi vakalarda evde veya hastanede antibiyotik reçetesi
Kistik Fibrozisten etkilenen organlar
Kistik Fibrozisten etkilenen organlar aşağıda sırasıyla yer almaktadır:
- pankreas
- üreme organları
- akciğerler
- bağırsak
- karaciğer ve safra kesesi
- ter bezleri
Bağırsak: kalın salgılarla tıkanabilir. Bu tıkanıklık genellikle doğumdan hemen sonra ortaya çıkar çünkü fetüsün sindirim sisteminin (mekonyum adı verilen) içeriği alışılmadık derecede kalındır. İnce bağırsakta böyle bir tıkanıklığa mekonyum ileusu, kalın bağırsakta ise mekonyum tıkacı sendromu denir. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler de kabızlık ve bağırsak tıkanıklığı (distal bağırsak tıkanıklığı sendromu) ile ilgili sorunlar yaşayabilir.
Akciğerler doğumda normaldir, ancak daha sonra kalın salgılar küçük hava yollarını tıkamaya başladığından (mukus tıkacı) sorunlar ortaya çıkabilir. Tıkaç, solunum yollarında kalıcı hasara (bronşektazi) neden olan iltihaplanma ve kronik bakteriyel enfeksiyonların gelişmesine yol açar. Bu problemler nefes almayı giderek zorlaştırır ve akciğerlerin oksijeni kana aktarma yeteneğini azaltır. Kişi ayrıca sinüsleri etkileyen sık bakteriyel solunum yolu enfeksiyonlarına sahip olabilir.
Pankreastaki kanalların tıkanması, sindirim enzimlerinin bağırsaklara ulaşmasını engeller. Bu enzimlerin eksikliği, yağların, proteinlerin ve vitaminlerin zayıf emilimine (malabsorpsiyon) neden olur. Bu zayıf emilim, sırayla, beslenme yetersizlikleri ve bozulmuş büyüme ile sonuçlanır. Zamanla pankreasta skar dokusu oluşabilir ve artık yeterli insülin üretemez, bu nedenle bazı insanlar diyabet geliştirir. Bununla birlikte, kistik fibrozlu ve belirli değişkenlerin taşıyıcıları olan kişilerin yaklaşık %5 ila %15’inde pankreatik sindirim sorunları gelişmez.
Karaciğer ve safra kesesi, sonunda karaciğerde skar dokusu oluşmasına (fibrozis) neden olabilecek kalın salgılarla tıkanabilir. Safra taşları ortaya çıkabilir.
Üreme organları, kısırlığa neden olabilecek kalın salgılarla bloke edilebilir. Hemen hemen tüm erkekler kısırdır, ancak kısırlık kadınlarda çok daha az yaygındır.
Ter bezleri normalden daha fazla tuz içeren sıvılar salgılayarak dehidrasyon riskini artırır.
